万事开头难，人类生命的诞生何尝不是如此。孕育生命的最初尝试，只有那最得天独厚的一个精子，能够成功穿透屏障与卵子结合，发育成受精卵——这便是新生命萌芽中的结晶。不过，若要说这个受精卵已是一个稳固的生命，还言之过早。医学常识告诉我们，在妊娠的前100天，约有50%的胚胎将不幸流产。这一流产概率随孕妇年龄的增长而明显上升，在40岁以上的女性中，流产率甚至高达八九成。

即便妊娠得以继续，妊娠筛查也会在约5%的胎儿中诊断出严重健康缺陷，得考虑终止妊娠。另外，在成功诞生的新生儿中，有约5%会被筛查出患有严重的先天性缺陷，须要经历复杂的医疗干预。所以，每个健康无恙的新生婴儿，都是生命的奇迹。

孕育生命之难，尤以不育症为甚。放眼全球，约有10%的夫妇面临受孕障碍。世界上首例试管婴儿路易丝·布朗（Louise Brown）1978年诞生之后，体外受精（IVF）追随者不计其数，数十年来在全球有增无减。半个世纪以来，全球已累计进行5000万个IVF疗程，孕育了1500万名试管婴儿。

然而，一个严峻且令人沮丧的事实是：即使通过高科技受精技术并在显微镜下精挑细选出形态优良的胚胎植入，成功产下婴儿的概率也仅有30%左右。多达50%未能成功受孕，另有20%最终不幸流产。女性在肉体上承受的痛苦、精神上的重压与煎熬，加之耗费的时间和高昂开支，愈发凸显辅助生殖治疗及生命启程的无比艰辛。

现代医学的突飞猛进与精准医疗技术的发展，难道不能在生命源头处提供关键助力吗？

确凿的医学数据证实，在早期胚胎异常导致无法受孕或孕早期流产的主要原因中，有50%至70%归咎于胚胎细胞的染色体或基因异常。对于40岁左右的女性，这一异常概率更是高达80%以上。即便成功受孕，在妊娠中期筛查出严重胎儿缺陷的病例中，约有50%源于染色体畸变；在出生后患有严重先天性缺陷的新生儿中，也有25%是由于基因变异或复制误差所致。

基因构造问题少于5%源于父母遗传

值得注意的是，此类染色体和基因构造问题，绝大多数源自生殖细胞发生异常，少于5%源于父母的直系遗传。在自然怀孕情况下，由于无从取得受精卵细胞进行检测，往往无法采取防患于未然的措施。许多夫妇屡试不孕，或饱受流产之苦，亦或在妊娠筛查发现异常后，不得不做出人工引产的抉择，甚至只能眼睁睁看着婴儿夭折，或为先天的生理机能不足进行长期医疗干预。

然而，对于接受IVF治疗的夫妇而言，生殖细胞在实验室培养皿中，不仅能在显微镜下接受医疗人员的细致观察与评估，还能通过先进的染色体与基因检测技术，筛选出经科学证实的正常胚胎以供移植，让新生命在健康的起点上就获得充分保障。在一些监管相对宽松的国家，胚胎染色体基因检测的商业宣传不绝于耳，吸引不少新加坡夫妇远赴国外寻求相关服务。

不过，我们也必须客观看待理论与现实之间的差距，认真核查临床数据，探讨经染色体筛查的胚胎移植受孕率，是否确实高于未经测试的普通胚胎移植，进而作出理性的知情决策。可惜到目前为止，这方面高质量的研究报告仍凤毛麟角。2019年，《生育与不育》期刊发表一项由美国、加拿大和英国学术机构合作开展的研究，将661名40岁以下接受IVF治疗的妇女随机分为两组，分别接受传统的人工筛选和基于染色体组合基因检测的胚胎筛选以供移植。结果显示，两组的总受孕率高度相似，分别为传统筛选组的68.5%与基因检测组的69.7%；成功妊娠至中期（20周）的比率也相差无几，分别为53.0%与49.3%。

值得一提的是，如果对35岁至40岁女性的数据另行分析，则显示在该年龄段中，基因检测组的受孕率，和成功怀胎至20周的比率，均显著优于传统人工筛选组。基因检测在高龄女性中的明显优势，直接反映染色体畸变率随女性年龄增长而急剧上升的规律。由此可以合理推测，如果研究对象进一步涵盖40岁以上女性，基因检测在提高成功生育率、降低妊娠风险方面的效果将会更加突出。

另一方面，我们必须深思胚胎植入前基因检测（PGT）的安全性。

在活检程序中，须要从受精后五至六天的囊胚滋养外胚层中取出数个细胞。这一过程确实存在导致部分囊胚受损而无法移植，甚至导致囊胚死亡的风险。不过，在现有技术条件下，此类不良意外已极其罕见。更重要的一点是，长期临床数据一贯显示，活检后存活的囊胚所产下的婴儿，并未出现由该技术程序引发的任何健康并发症。

另一个长期悬而未决的争议，在于基因检测会提前揭示胚胎性别，恐会引发对性别选择及伦理冲突的忧虑。根据现有法规框架，关于胚胎性别选择的伦理争议已不存在。因为条例明令禁止父母以鉴定性别为目的进行基因检测，也严禁实验室在报告中披露胚胎性别。

在新加坡，染色体基因检测已在2005年以试点项目开始。经过长达16年漫长而严谨的临床评估与过渡期，终于在2021年正式立法成为合规的临床服务，但明文规定仅准许针对68种由单基因或染色体异常引发的严重遗传病进行筛查。

对年轻女性而言，由于胚胎畸变率较低，接受受限的筛查完全合理。但对于35岁或40岁以上的高龄女性来说，胚胎染色体畸变的频率极高，胚胎植入前筛查（PGT-A）具有极为明确的临床意义。

随着新加坡女性婚育年龄逐年递增，越来越多人须要依赖人工辅助生殖技术，政府也因时制宜，于2020年废除女性接受辅助生殖治疗“不得超过45岁”的年龄上限。过去五年，寻求受孕的高龄女性人数显著上升。在此背景下，胚胎植入前筛查在本地更显迫切。通过基因检测，可以显著提升高龄女性成功受孕的概率，并降低她们所面临的流产及不得不终止妊娠的医疗风险。不少高龄夫妇因为担心受孕率低下而裹足不前，而植入前的胚胎检测可以给予他们足够信心，积极面对生育障碍，圆一个组建完整家庭的梦想。

总而言之，高龄女性在胚胎植入前进行染色体基因检测利大于弊。新加坡的监管条款应当顺应时势，重新审视相关限制的范围。通过向高龄女性合理放宽胚胎染色体基因检测的限制，将是否进行筛查的最终选择权，交予在知情同意前提下的准父母。

作者是妇产科医生、临床教授